Co to jest mukowiscydoza?

Czym jest Mukowiscydoza?

Mukowiscydoza to podstępna choroba, której na pierwszy rzut oka nie zauważysz. Jednak, gdy zapytasz chorych o ich samopoczucie i jakość codziennego życia, to z całą pewnością ich relacje Cię przerażą. Postępujące uszkodzenie narządów wewnętrznych przez zalegający w nich śluz i namnażające się bakterie objawia się bowiem trudnościami w oddychaniu, nawracającymi i częstymi infekcjami płuc, niskim wzrostem i słabym przyrostem masy ciała czy zaburzeniami w funkcjonowaniu układu trawiennego oraz rozrodczego.

Przyczyną mukowiscydozy (z ang. Cystic Fibrosis – CF) jest mutacja w genie kodującym białko CFTR, który chorzy dziedziczą po obojgu rodziców. Przez to dochodzi do zaburzeń w obrębie funkcjonowania komórek nabłonkowych wyścielających narządy układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. W praktyce jednak oznacza tylko jedno – lata walki o każdy oddech i w miarę normalne funkcjonowanie w społeczeństwie.

Życie z mukowiscydozą

Częste infekcje i związana z tym konieczność wykonywania inhalacji, drenaży i przyjmowania wielu leków, to dla chorych na mukowiscydozę, jak i ich bliskich bardzo trudne chwile. Pamiętajmy, że średnia długość życia osób chorych na mukowiscydozę w Polsce wynosi 24 lata. To aż o 10-15 lat krócej niż w przypadku chorych leczonych w krajach z dobrze zorganizowanym systemem opieki medycznej.

Co roku diagnozowanych jest około 80 kolejnych dzieci. Łącznie choruje 2000 osób. 2000 powodów, dla których brak dostępu do odpowiedniego leczenia może doprowadzić do konieczności przeszczepienia płuc, a nawet przedwczesnej śmierci.

Na szczęście postęp w dziedzinie medycyny daje chorym na mukowiscydozę i ich rodzinom nadzieję na lepsze jutro. Objęcie opieką każdego z pacjentów przez wielodyscyplinarny zespół specjalistów oraz włączenie leczenia zasadniczego, zamiast objawowego, z pewnością złagodziłoby objawy towarzyszące chorobie i pozwoliło chorym na realizowanie swoich pasji i marzeń.

Mukowiscydoza w liczbach

Więcej o nas